Li Fraumeni Syndrome

Ja, vad ska man säga?!

Jag tror att jag har kommit förbi det förödande och förstörande stadiet av att tycka lite synd om mig själv. Jag tror att jag sedan min första cancerdiagnos känt att denna Dumbo skulle bli min följeslagare.  Har aldrig riktigt kunna vila i att jag "ska bli frisk".
Men just nu är jag frisk.  Jag har ingen pågående sjukdom.
Jag är frisk.
Vad som händer i morgon, nästa vecka, nästa månad eller nästa år vet jag inte.
Det vet ingen.

Min fördel nu är att jag vet att jag är, som mina Li Fraumeni vänner säger, mutant.
Jag tänker då genast på sköldpaddorna. Minns du? Mutant Ninja heroe turtles?
Jag och de runtomkring mig, som så önskar, kommer att få uppföljning och kontroller. Detta för att man i tid ska upptäcka en eventuell förändring och kunna stoppa cancerns framfart.

Vad innebär då det här?
Finns ytterst lite information på svenska att söka sig till men jag ska försöka förklara vad det handlar om.  För er som står nära eller som är lite längre ifrån.
Mycket också för just DIG som precis fått diagnosen.

Det är en relativt ovanlig diagnos.  Enligt läkaren på klinisk genetik var det i Sverige, förra året, knappt 40 registrerade diagnoser. Totalt.  Man anar att det finns ett visst mörkertal.
I USA är det ca 400 registrerade diagnoser fördelat på ca 65 familjer.

Den är autosomalt dominant, vilket innebär att den drabbar oavsett kön och att det endast krävs att en av föräldrarna är bärare av genen för risk att den nedärvs.  Risken är 50/50 vid varje ny graviditet.

Mutationen orsakar ett fel i cellerna som KAN göra att cellen växer ohämmat, vilket i sin tur orsakar cancer. "KAN" skriver jag för att det finns de som är bärare av genen utan att faktiskt få cancer.
Är man bärare av genen, sa min onkolog, att man erbjuder kvinnor att ta bort brösten då 95% av kvinnliga bärare får bröstcancer före 65 års ålder.  Hisnande siffra.
Jag har ju redan tagit bort mina då jag haft bröstcancer i båda. Vid ålder 39 och 44. Upptäckt själv, syntes inte på mammografi och knappt med ultraljud, men kändes.
Min sköldkörtel tog jag bort när jag var 36 på grund av detsamma.

Li Fraumeni Syndrome (LFS) orsakar alltså olika typer av cancer.  Jag kan inte räkna upp alla här, men vill någon ha mer information, skriv ett mail eller läs på den amerikanska hemsidan
http://www.lfsassociation.org/what-is-lfs/
Bland annat bröstcancer, hjärntumör, binjurebarkcancer, mag/tarmcancer, bukspottkörtel, hudcancer, skelettcancer, hormonproducerande organ, leukemi.
I Kanada har man arbetat fram ett kontrollprogram för LFS:are, med diverse undersökningar för att om möjligt hitta och behandla förändringar i tid.  Detta program följs också i USA.
I Sverige har man ännu inte det.  Förhoppningsvis blir en studie i Sverige godkänd under hösten, med uppstart under 2016. Det kommer att vara liknande "The canadian protocol" Där man har en utarbetad undersökningsplan.  Nyttan av dessa undersökningar vet man inget om ännu eller om det orsakar  mer oro än nytta.  Det lär visa sig.  Tills dess har jag fått direktiv att själv vara uppmärksam på olika typer av förändringar som ska kollas upp, hellre än gång för mycket..
Hypokondriker?!  Nä, jag vill leva och jag vill fortsätta vara frisk.  Jag ska vara en riktig pain in the ass när det kommer till att undersöka förändringar på mitt mående.  Tills jag får de undersökningarna i den kommande studien.
Jag påbörjar min regelbundna läkarkontakt nu.  Mammografi (ger jag inte mycket för då nga av mina tumörer synts på mammo) och ultraljud i morgon, "Vanlig" 1-årskontroll.

Så nog om det så länge.

I samband med min diagnos så tyckte jag att mitt vänstra rekonstruerade bröst betett sig underligt. Liksom flyttat sig uppåt och blivit mindre och gör ont.  Så är det också, efter konstaterande av onkolog och kirurg.  Jag har fått kapselbildning runt protesen på vänster sida.  Den strålande sidan, den sida som huden är väldigt väldigt tunn på.  Så en ny operation är planerad till hösten.  Då kommer man att flytta hud/muskel från skulderbladet till framsidan för att ge det mer volym och förhoppningsvis slippa ytterligare inkapslande..
Så jag och sjukvården kommer att hänga ett tag framöver.
En kurator har jag fått på SÖS.  Hon är den mest fantastiska! JA hon med mindfulness.  Det klickade redan för ett år sedan när vi pratade med varandra i telefonen för första gången.
Idag blir det alltså en sväng hem, med hundar och barn, Farmor och farfar är barnvakt medan jag åker till läkare imorgon. Sedan åker vi till stugan igen.
Sista semesterveckan nu.
Jag jobbar lite som personlig assistent nu också. Kommer att vara en del tjänstledig från mitt ordinarie arbete för att "prova annat jobb".
Så ikväll är det det som gäller.

So long!